Тромбофилия — причины и лечение

Тромбофилия — нарушения, связанные с процессами свертывания крови, в результате которых происходит тромбообразование в кровеносных сосудах, особенно венозных.

Образование тромбов процесс явно динамический, зависящий от состояния эпителия стенок сосудов, подвижности тока крови и кровоостанавливающих компонентов крови.

Когда баланс между этими составляющими нарушается, увеличивается риск повышения или снижения уровня образования тромбов.

Содержание:

Нужно понимать, что у больных с диагнозом тромбофилия с большой вероятностью может возникнуть тромбоз различной локализации. Болезнь опасна такими осложнениями, как: инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, инфаркт миокарда, венозные тромбозы. Если запустить болезнь, последствия будут крайне печальными, вплоть до летального исхода.

Причины ↑

Причины возникновения тромбофилии делятся на первичные и вторичные. Первичный характер тромбофилии характеризуется наследственной предрасположенностью к возникновению данного заболевания. Вторичный характер заболевания заключается в проявлении факторов, дающих резкий толчок к возникновению тромбофилии у человека в продолжение всей жизни.

Наследственная или генетическая тромбофилия имеет наследственную предрасположенность к этой патологии и вызывается следующими  состояниями, которые могут привести к развитию тромбофилии:

  • Причины возникновения тромбофилиифактор V свертываемости крови— патология, способная замедлить процесс свертывания крови и приводит к возникновению тромбофилии;
  • наследственный недостаток протеина С — природного антикоагулянта, приводит к тромбообразованию;
  • генетически детермированная нехватка антитромбина — природного антикоагулянта, аналога протеина С. Его дефицит является врожденным и приобретенным, но первый встречается нечасто;
  • комбинированные наследственные тромбофилии — человек наследует более одного гена, отвечающих за развитие тромбофилии. Эта форма тромбофилии имеет неприятное отличие – болезнь может возникнуть в любое время.

Врожденная тромбофилия, как правило, заключается в присутствии у больного дефектного гена, который объясняет сбои в системе гемостаза. Дефектные гены ребенок получает от отца или матери. Если же ген тромбофилии имеется у обоих родителей, то ребенок обречен на серьезные недостатки в работе системы крови.

Вторичная тромбофилия появляется у пациента при заболеваниях: тромбоцитозом, эритремией, антифосфолипидным синдромом. К возникновению патологии причастны: злокачественные опухоли, аутоиммунные заболевания. Риск развития тромбофилии при перечисленных заболеваниях очень велик.

Тромбофилии гематогенные — характеризуются склонностью к тромбообразованию в кровеносных сосудах из-за нарушений свойств состава крови.

Гематогенные тромбофилии развиваются на фоне изменений, на клеточном уровне состава крови, ее вязкости, или вызываются первичными изменениями в системе гемостаза.

Тробофилия у беременных ↑

Обычно, наличие этой патологии абсолютно безопасно для женщин, но ситуация резко меняется, когда наступает долгожданная беременность, риск образования тромбоза в этот период увеличивается в несколько раз.

Тробофилия у беременныхОсновной риск заболевания – это угроза выкидыша, который возможен на раннем или позднем сроке у беременных женщин, с диагнозом тромбофилия. Даже если женщина выносила ребенка, она рожает раньше срока на 3-5 недель. Это считается удачным исходом при диагнозе тромбофилия у беременных.

Женщина, имеющая такой диагноз, при планировании беременности, может заблаговременно начинать профилактические мероприятия, направленные на борьбу с осложнениями. Как правило, обязательно расскажите о своем заболевании врачу-гинекологу, который вместе со специалистами в этой области (генетиком и гематологом) продумают предварительный арсенал комплексных мер, начиная от подготовки к беременности, и заканчивая родами.

Симптомы ↑

Симптомы тромбофилии проявляются постепенно и не всегда они четко выражены. Симптоматика находится в зависимости от места образования тромба, степени нарушения кровотока, а также от наличия соматических заболеваний.

Отечность конечностейОсновными симптомами тромбофилии являются болезненные ощущения и возникающая отечность. При диагнозе тромбоз вен, развивается очень опасное осложнение, называемое тромбоэмболией легочной артерии.

Последствия, вызванные этим грозным осложнением:

  • когда тромбоэмболия сопутствует образованию тромбов в артериях, в этом случае осложнением может стать инсульт;
  • когда тромбоэмболия вызвана появлением тромбов в плацентарных сосудах женщины, вынашиваемой младенца, это грозит отслойкой плаценты и даже угрозой выкидыша.

Диагностика ↑

Клиническая картина проявления тромбозов подтверждается в медицинском учреждении с помощью лабораторных (цитологических, биохимических, генетических) и инструментальных исследований. Венозный тромбоз можно заподозрить визуально и по состоянию здоровья.

Существует два вида тромбозов: венозные и артериальные, сопровождаемые постоянными болями давящего характера и ощущением распирания. Венозные тромбозы можно увидеть визуально, а также, учитывая состояние здоровья. Эта форма тромбозов характеризуется повышением температуры кожи на участке локализации.

 

Венозный и артериальный тромбоз

Венозный и артериальный тромбоз

При артериальном тромбозе в месте образования тромба наблюдается снижение температуры, синюшность кожных покровов, резкая боль. Эти признаки являются первыми маркерами тромбофилии – первым звоночком для обращения к специалисту.

В медицинском учреждении проводятся более узкие исследования состояния больного. Проводится обязательный забор крови на тромбофилию, делается УЗИ сосудов (определяется характер, размер и локализация тромба), проводится контрастные артериография и венография, что позволяет выяснить анатомию тромботических процессов. Помимо этого, используются методы рентгенологического и радиоизотопного исследования, делается анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов, также определяется концентрация гомоцистеина в организме больного.

Мутационные процессы ↑

Чтобы понять процесс возникновения врожденной тромбофилии, нужно внимательно изучить такое понятие, как «генная мутация».

Мутационные процессыГены в организме больного меняются с разной частотностью, что способствует возникновению новых, но не всегда нужных и полезных признаков. Это явление называется мутацией, которая наносит больным тромбофилией, один только вред.

Пусковым механизмом для процесса под названием мутация генов и повышением количества заболевших наследственной тромбофилией, становится созидательная деятельность самого человека, негативно влияющая на его физическое здоровье.

Мутация генов – это не спрогнозированный процесс, ведь не угадаешь, каким ген станет – полезным или вредным. Мутация самостоятельное явление, оно меняет наследственные свойства, не всегда в лучшую сторону.

Генный полиморфизм ↑

Тромбофилия у беременных, выступает провокатором тромбогенных сбоев, особенно, если имеется генетическая предрасположенность или выраженное наследственное заболевание, поэтому любая женщина, приступая к планированию рождения ребенка, должна узнать о заболеваниях своих близких родственников.

Сейчас найдены гены тромбофилии, которые выступают в роли спускового механизма для развития тромбозов в течение беременности и после родовспоможения, самыми важными из которых, считаются следующие:

  • Генный полиморфизмПолиморфизм генов фактора протромбина вида FII (G20210A), способствующий бесплодию, нарушениям во внутриутробном развитии будущего ребенка, возникновению гестозов, тромбоэмболий и тромбозов, инфарктам миокарда и ишемических болезней сердца;
  • Полиморфизм генов лейденского фактора вида FV (G1691A) очень важен во время беременности, потому что может вызвать непроизвольный выкидыш и негативно влиять на развитие плода, могут возникнуть серьезные осложнения;
  • Мутирование генов PAI-1 (SERPINE1) влияет на снижение работоспособности всей противосвертывающей системы, и считается одним из основных ее компонентов.

Полиморфизм перечисленных генов и другие факторы являются признаками наследственной патологии и считаются маркерами тромбофилии.

Наличие своей генетической карты было бы полезно всем пациентам, имеющим наследственную предрасположенность, для профилактики осложнений, связанных с повышенным образованием тромбов. В настоящее время определение генетических маркеров широко применяется в кардиологии и акушерстве, где основанием для назначения анализа на определение тромбофилии у пациентки являются:

  • планирование беременности;
  • наследственная предрасположенность;
  • наличие выкидышей и бесплодия.

Кардиогенетика при заболевании тромбофилия помогает определить риск развития сердечных заболеваний из-за нарушений свертываемости крови, к ним можно отнести обследование на тромбофилию:

  • пациентов, с диагнозом варикоз ног;
  • тучные люди;
  • женщины, ведущие прием оральных контрацептивов гормонального характера;
  • людей, занятых тяжелым физическим трудом.

Кардиогенетика помогает выяснить генетические аномалии генов гемостазной системы, их полиморфизм и предрасположенность к образованию тромбозов с помощью сложнейшего анализа, выполняемого с помощью полимеразной цепной реакции.

Лечение ↑

Лечение заболевания проводится комплексно, с участием сосудистого хирурга, флеболога, гематолога. Первоначально изучаются механизмы возникновения болезни. Действенный эффект лечения можно ожидать только тогда, когда будет устранена первопричина.

Диетическое питаниеОдним из важных факторов терапевтического лечения считается диетическое питание, исключающее наличие продуктов с высоким содержанием холестерина, жирную и жареную пищу. Человек с этим заболеванием должен в обязательном порядке придерживаться диеты, в его рационе непременно должны присутствовать сухофрукты, овощи, фрукты и свежая зелень.

Медикаментозное лечение включает дезагреганты, антикоагулянтную терапию, лечебное кровопускание, гемоделюциию. Крайне редко, следует переливать свежезамороженную плазму, сочетая этот процесс с гепаринизацией. Заместительная терапия назначается при наличии наследственной формы, обусловленнной нехваткой антитромбина III.

Тромбофилия в легкой форме, определяется при помощи анализа крови, лечится с использованием лиофилизированной плазмы, вводимой внутривенно, а также сухой донорской плазмы. Для тяжелых форм заболевания применяются фибринолитические средства, вводимые при помощи катетера на уровне закупоренного сосуда.

Диагноз тромбофилия предполагает, что лечебная терапия подбирается строго индивидуально для каждого пациента, по отзывам больных, за счет этого обеспечивается быстрое выздоровление.